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遺伝診療科

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遺伝外来では、遺伝性疾患の中で先天異常(染色体異常症、多発奇形症候群、遺伝性疾患、骨系統疾患など)や先天代謝異常症(糖代謝異常症、アミノ酸代謝異常症、有機酸代謝異常症、脂肪酸代謝異常症、ケトン体代謝異常症、ライソゾーム病、ベルオキシゾーム病、ミトコンドリア疾患など)について、診療支援、遺伝カウンセリングを行っています。

 

確定診断のために診察、一般検査、染色体検査、遺伝子検査を用いて診断支援をするほか、診断の確定後には疾患の自然歴より各疾患に特有な合併症を予測し、予防や早期発見、早期治療、療育支援などを各関連科と連携してコーディネートしていきます。

 

また、遺伝性疾患に関するさまざまな悩みや疑問に関して遺伝相談、カウンセリングも提供していきます。患者様のご両親が次のお子様を考えている、患者様自身が子どもを希望した場合に同じ疾患・体質をもつ可能性を知りたい、親戚に遺伝性の病気の方がおり遺伝について心配、診断がついていなく今後について不安など各種相談に対して、遺伝カウンセリングを行いますので、ご相談下さい。