先天性・遺伝性疾患のお子さんの診療を専門とする外来です。
＜診療内容＞
１． 先天性・遺伝性疾患をもつお子さんの診療
先天性・遺伝性疾患（染色体疾患、単一遺伝子疾患、多発形態異常、原因不明など）をもつお子さんに対して、診断や健康管理、移行医療のサポートなどを行っています。
お子さんの成長や発達の過程を見守りながら、丁寧に診察させていただき、各種検査結果、家族歴などを参考にして、総合的に正確な診断をめざします。また、染色体や遺伝子などの変化が疾患の発症要因と考えられる場合や、診察をしても想定される臨床診断が難しい場合は、遺伝学的検査による遺伝学的診断を提案することがあります。
正しい診断をすることにより、診断に基づいた、見通しのある子育てができ、今後起こりやすい合併症や発達特性に合わせた健康管理、療育や教育の支援ができます。また将来の家族計画を考えるときの大切な根拠となります。
またこれらの疾患は合併症が多岐にわたり、症状がさまざまな臓器にそれぞれ異なった時期から出現することもまれではありません。それぞれの合併症に対して、関連診療科と連携しながら、お子さんの年齢や状態に配慮して定期的に健康管理を行います。また必要に応じて療育や教育の支援もご提案いたします。
未診断疾患イニシアチブ Initiative on Rare and Undiagnosed Diseases(IRUD)
各種検査や遺伝学的検査を行っても、診断がつかない患者さんに対して、遺伝子を幅広く調べ、その結果と患者さんの症状を照らし合わせることで、まれな病気や新しい病気の診断を目的とした研究です。当院は札幌医科大学附属病院IRUD拠点病院の協力病院となっています。詳細は下記URLを参考にしてください。
対象となる疾患：これまでの経験症例（疑い例含む）
ダウン症候群、ウィリアムズ症候群、アンジェルマン症候群、4pモノソミー症候群、5pモノソミー症候群、22q11.2欠失症候群、ヌーナン症候群、CFC症候群、CHARGE症候群、コフィン・ローリー（Coffin-Lowry）症候群、ソトス（Sotos）症候群、スミス・マギニス（Smith-Magenis）症候群、ルビンシュタイン・テイビ（Rubinstein-Taybi）症候群、コフィン・サイリス（Coffin-Siris）症候群、シンプソン・ゴラビ・ベーメル（Simpson-Golabi-Behmel）症候群、神経線維腫症１型、シルバー・ラッセル症候群、アペール症候群、ソトス症候群、Kabuki症候群、KGB症候群、マルファン症候群、ロイス・ディーツ（Loeys Dietz）症候群、エーラス・ダンロス症候群、ビールス症候群、先天性QT延長症候群、ヤング・シンプソン症候群、筋強直性ジストロフィー、染色体異常症（不均衡型転座、 微細欠失重複症候群等）
２． 遺伝カウンセリング
お子さんや家系内の遺伝に関するあらゆる問題について、「どうして？」「なぜ？」と思っておられる方、病気や体質が家族に遺伝するのかどうか、結婚や出産などのライフイベントに関する相談に対して、遺伝カウンセリングを行っています。
＊当科では出生前遺伝学的検査は実施しておりません。